Tiempo de secuenciación y legislación
Tags: consentimiento informado, diagnóstico genético, genética, genoma
29 oct 2013
4 Comments
Jordi se levanta un día y se encuentra mal. Le cuesta un poco respirar y no acaba de despertarse del todo. Decide ir a urgencias aunque nunca le han gustado esos largos pasillos y ver a tanta gente angustiada. Le recibe una joven doctora que amablemente le explica que le tienen que hacer un análisis genético para ofrecerle el mejor medicamento posible para su dolencia. Habla muy rápido y utiliza palabras técnicas que siempre suenan lejanas como genoma, farmacogenómica y secuenciación. Por supuesto, acepta y firma el papel que la joven le ofrece. A las tres semanas vuelve a la consulta y le explican que el diagnóstico es claro, se confirma que heredó de sus padres una enfermedad respiratoria que no le va a abandonar nunca. Pero eso no es todo, también le informan que muy probablemente tendrá cáncer en pocos años y que tiene que empezar a cuidarse y a hacerse pruebas cada seis meses. «Adiós a la visita diaria a la oficina», Susurra pensando en el nuevo local que han abierto en su barrio en el que se puede beber y fumar en un ambiente más que agradable.
Parece una historia de un futuro lejano, pero no lo es. La tecnologías de secuenciación de ADN están evolucionando tan rápidamente que en los países más avanzados ya están debatiendo sobre las leyes que regularán los análisis genéticos. Uno de los posibles casos podría ser el que se describe en esta breve historia. Una persona se encuentra mal, va al médico y éste decide hacerle algunas pruebas entre las que se encuentra un análisis genético. Es tan barato secuenciar y analizar todo el genoma, que los análisis ya no son selectivos, son completos. Después del análisis, encuentran que el paciente también posee una mutación que está asociada a alto riesgo de cáncer. El médico informa a la persona y desde ese momento, la vida del paciente cambia por completo sin esperarlo.
En todo este proceso hay muchas decisiones que tomar y mucho que informar. Informar al paciente de qué tipo de análisis se le va a hacer. O no. Informar al paciente de qué significa que te secuencien el genoma. Que la pérdida de privacidad podría ser catastrófica tanto para el individuo como para sus predecesores y descendientes. Compartir tu información con otras instituciones. O no. Entender y firmar un consentimiento informado de la prueba. O no. Acaso firmas un consentimiento cuándo te sacan sangre para una analítica rutinaria? Tiene sentido hacerlo en este tipo de pruebas? Puede el paciente elegir si quiere conocer las mutaciones que le han encontrado y vivir tranquilamente en la más absoluta ignorancia? Acaso el médico debe/puede callarse ante esa situación? O debe hacer todo lo posible por alargar la vida de la persona? El debate está ahí. Se debe discutir mucho y tendido, consultar a expertos y a asociaciones de pacientes y organizaciones sociales y empresariales. No estamos hablando de un análisis rutinario, estamos hablando de que en alguna base de datos accesible desde un ordenador, se encuentra tu secuencia de ADN, esa secuencia que no puedes cambiar y que siempre te definirá biológicamente. Y también se debe educar e informar bien a los pacientes. Queda un duro trabajo por delante y esperemos que sobre todo permanezca el interés general. O no.
Imagen: Shaury
4 comentarios
Eva dice:
29 oct 2013
Jorge, el final de tu post lo resume todo, «o no». Hay como un millón de opciones, y todas tienen una cara blanca y una negra, no en el sentido positivo y negativo sino en el de la oposición total. Pero claro, para tomar decisiones de hacia qué lado de la balanza te vas a decantar es necesaria mucha, muchísima información, de la cual la gente no dispone.
Las técnicas de secuenciación avanzan imparables. ¿Avanza de igual modo la gestión de la información que todas esas técnicas van a generar? Nos queda grande, te lo digo yo. Ni si quiera creo que una persona formada en ciencias, o incluso médico, sea capaz de no hacerse un lío ante el dilema de interpretar resultados propios sobre sus genes. ¿Quiero saber qué dicen mis genes? La mayoría ni siquiera sabemos si queremos. Y lo que es peor, tampoco sabríamos qué hacer con lo que nos dijeran.
Pero además de los millones de problemas que pueden surgir de interpretar tu carga genética, y de los cuales tú mismo planteas algunos, como saber si hay que autorizar a que nos hagan un análisis así, o si tenemos derecho a no saber los resultados, o si los médicos deberían estar obligados siempre a comunicarlos, o si estamos obligados nosotros a comunicarlos a nuestros descendientes, o quién tendrá acceso a dichos datos… además de todo eso me planteo una cosa más. ¿Ha avanzado la ciencia lo suficiente como para hacer un análisis «real» de lo que significa portar determinados genes? ¿No estamos de acuerdo en que estar predeterminado para ciertas cosas en realidad no certifica nada? ¿No harían falta estudios completísimos para saber las probabilidades que tenemos de desarrollar ciertas patologías? Porque secuenciar es barato, pero estos estudios no tanto.
Como siempre, nos quedamos a medio camino.
Jorge dice:
5 nov 2013
Tienes razón Eva, estamos muy lejos de entenderlo todo, pero por eso mismo es el momento de redactar la legislación. Aunque no sepamos realmente qué vamos a encontrarnos, hay que crear un marco seguro para todos, para los médicos y para los usuarios. Sino nos pasará como con Internet, que la gente comparte y comparte sin entender qué implicaciones tiene. Y por supuesto que tienen parte de culpa, pero tampoco había una ley ni formación clara al respecto. En definitiva, creo que es el momento de debatir y legislar.
Eva Alloza dice:
5 nov 2013
Cuántas preguntas, cuántos dilemas, cuántos datos y tan poca información. Como dice Eva Pastor, es difícil decidir incluso para los que tenemos una mejor formación en estos temas. Debemos poner sobre la mesa la bioética y tener en cuenta todas las posiciones. Creo que es de vital importancia que el personal sanitario esté formado en este tipo de pruebas, sino estamos generando datos, datos, y más datos que en vez de hacernos más sabios pueden hacer que nos confundamos aún más. Volvemos a lo de siempre, todo empieza por la educación. Ahora mismo ya existen test genéticos que te pueden hacer si envías tu saliva, pero la persona que reciba esos resultados sabe que en la mayoría de los casos no son más que probabilidades, que aún sabemos tan poco de nuestros genomas que incluso los científicos no tenemos respuesta a la mayoría de enfermedades complejas?
Yo no estoy segura que quisiera saber la secuencia de mi genoma, o no, o sí, o quién sabe… En cierta manera me haría gracia poder leer mis datos, pero caería en una hipocondria obsesiva? La curiosidad del ser humano y la búsqueda de ser más invencibles que lo invencible.
Jorge dice:
5 nov 2013
Pues yo creo que tengo claro pero no del todo que prefiero vivir en la ignorancia. O no. Si total, al final es la epigenética y los miRNAs la que va a marcarlo todo, pues para eso disfruto y ya está. Pero realmente un médico me debería dejar que viviera sin saber qué me puede pasar? Es un tema complicado.