Temps de seqüenciació i legislació
Tags: consentimiento informado, diagnóstico genético, genética, genoma
29 Oct 2013
4 Comments
Jordi s’alça un dia i es troba malament. Li costa un poc respirar i no acaba de despertar-se del tot. Decideix anar a urgències encara que mai li han agradat eixos llargs passadissos i veure a tanta gent angoixada. Li rep una jove doctora que amablement li explica que li han de fer una anàlisi genètica per a oferir-li el millor medicament possible per a la seua dolència. Parla molt ràpid i utilitza paraules tècniques que sempre sonen llunyanes com a genoma, farmacogenòmica i seqüenciació. Per descomptat, accepta i signa el paper que la jove li ofereix. A les tres setmanes torna a la consulta i li expliquen que el diagnòstic és clar, es confirma que va heretar dels seus pares una malaltia respiratòria que no li va a abandonar mai. Però açò no és tot, també li informen que molt probablement tindrà càncer en pocs anys i que ha de començar a cuidar-se i a fer-se proves cada sis mesos. “Adéu a la visita diària a l’oficina”, remuga pensant en el nou local que han obert en el seu barri en el qual es pot beure i fumar en un ambient més que agradable.
Sembla una història d’un futur llunyà, però no ho és. Les tecnologies de seqüenciació d’ADN estan evolucionant tan ràpidament que en els països més avançats ja estan debatent sobre les lleis que regularan les anàlisis genètiques. Un dels possibles casos podria ser el que es descriu en esta breu història. Una persona es troba malament, va al metge i este decideix fer-li algunes proves entre les quals es troba una anàlisi genètica. És tan barat seqüenciar i analitzar tot el genoma, que les anàlisis ja no són selectius, són complets. Després de l’anàlisi, troben que el pacient també té una mutació que està associada a alt risc de càncer. El metge informa a la persona i des d’eixe moment, la vida del pacient canvia per complet sense esperar-ho.
En tot aquest procés hi ha moltes decisions que prendre i molt que informar. Informar al pacient de quin tipus d’anàlisi se li va a fer. O no. Informar al pacient de què significa que et seqüencien el genoma. Que la pèrdua de privadesa podria ser catastròfica tant per a l’individu com pels seus predecessors i descendents. Compartir la teua informació amb altres institucions. O no. Entendre i signar un consentiment informat de la prova. O no. Alguna vegada has signat un consentiment quan et trauen sang per a una analítica rutinària? Té sentit fer-ho en aquest tipus de proves? Pot el pacient triar si vol conèixer les mutacions que li han trobat i viure tranquil·lament en la més absoluta ignorància? El metge ha de/pot callar davant aqueixa situació? O ha de fer tot el possible per allargar la vida de la persona? El debat està ací. S’ha de discutir molt i estesament, consultar a experts i a associacions de pacients i organitzacions socials i empresarials. No estem parlant d’una anàlisi rutinària, estem parlant que en alguna base de dades accessible des d’un ordinador, es trobarà la teua seqüència d’ADN, eixa seqüència que no pots canviar i que sempre et definirà biològicament. I també s’ha d’educar i informar bé als pacients. Queda un dur treball per davant i esperem que sobretot romanga l’interès general. O no.
Imatge: Shaury
4 comentarios
Eva dice:
29 Oct 2013
Jorge, el final de tu post lo resume todo, “o no”. Hay como un millón de opciones, y todas tienen una cara blanca y una negra, no en el sentido positivo y negativo sino en el de la oposición total. Pero claro, para tomar decisiones de hacia qué lado de la balanza te vas a decantar es necesaria mucha, muchísima información, de la cual la gente no dispone.
Las técnicas de secuenciación avanzan imparables. ¿Avanza de igual modo la gestión de la información que todas esas técnicas van a generar? Nos queda grande, te lo digo yo. Ni si quiera creo que una persona formada en ciencias, o incluso médico, sea capaz de no hacerse un lío ante el dilema de interpretar resultados propios sobre sus genes. ¿Quiero saber qué dicen mis genes? La mayoría ni siquiera sabemos si queremos. Y lo que es peor, tampoco sabríamos qué hacer con lo que nos dijeran.
Pero además de los millones de problemas que pueden surgir de interpretar tu carga genética, y de los cuales tú mismo planteas algunos, como saber si hay que autorizar a que nos hagan un análisis así, o si tenemos derecho a no saber los resultados, o si los médicos deberían estar obligados siempre a comunicarlos, o si estamos obligados nosotros a comunicarlos a nuestros descendientes, o quién tendrá acceso a dichos datos… además de todo eso me planteo una cosa más. ¿Ha avanzado la ciencia lo suficiente como para hacer un análisis “real” de lo que significa portar determinados genes? ¿No estamos de acuerdo en que estar predeterminado para ciertas cosas en realidad no certifica nada? ¿No harían falta estudios completísimos para saber las probabilidades que tenemos de desarrollar ciertas patologías? Porque secuenciar es barato, pero estos estudios no tanto.
Como siempre, nos quedamos a medio camino.
Jorge dice:
5 Nov 2013
Tienes razón Eva, estamos muy lejos de entenderlo todo, pero por eso mismo es el momento de redactar la legislación. Aunque no sepamos realmente qué vamos a encontrarnos, hay que crear un marco seguro para todos, para los médicos y para los usuarios. Sino nos pasará como con Internet, que la gente comparte y comparte sin entender qué implicaciones tiene. Y por supuesto que tienen parte de culpa, pero tampoco había una ley ni formación clara al respecto. En definitiva, creo que es el momento de debatir y legislar.
Eva Alloza dice:
5 Nov 2013
Cuántas preguntas, cuántos dilemas, cuántos datos y tan poca información. Como dice Eva Pastor, es difícil decidir incluso para los que tenemos una mejor formación en estos temas. Debemos poner sobre la mesa la bioética y tener en cuenta todas las posiciones. Creo que es de vital importancia que el personal sanitario esté formado en este tipo de pruebas, sino estamos generando datos, datos, y más datos que en vez de hacernos más sabios pueden hacer que nos confundamos aún más. Volvemos a lo de siempre, todo empieza por la educación. Ahora mismo ya existen test genéticos que te pueden hacer si envías tu saliva, pero la persona que reciba esos resultados sabe que en la mayoría de los casos no son más que probabilidades, que aún sabemos tan poco de nuestros genomas que incluso los científicos no tenemos respuesta a la mayoría de enfermedades complejas?
Yo no estoy segura que quisiera saber la secuencia de mi genoma, o no, o sí, o quién sabe… En cierta manera me haría gracia poder leer mis datos, pero caería en una hipocondria obsesiva? La curiosidad del ser humano y la búsqueda de ser más invencibles que lo invencible.
Jorge dice:
5 Nov 2013
Pues yo creo que tengo claro pero no del todo que prefiero vivir en la ignorancia. O no. Si total, al final es la epigenética y los miRNAs la que va a marcarlo todo, pues para eso disfruto y ya está. Pero realmente un médico me debería dejar que viviera sin saber qué me puede pasar? Es un tema complicado.